Изменения в костях при нарушениях белкового обмена

Изменения в костях при нарушениях белкового обменаВ головках бедренных костей возникает асептический некроз и деформирующий артроз. Разрушаются тела позвонков, формируется горб. С. А. Рейпберг наблюдал при болезни Гоше у детей раннего возраста цилиндрический гиперостоз всех длинных трубчатых костей с расслоением кортикального слоя. При этом заболевании кости черепа в процесс не вовлекаются. В некоторых случаях наблюдаются компрессионные переломы тел позвонков.

Описанные в этом разделе заболевания: ренальный рахит, синдром Линьяка — Фанкони — де Тони — Дебре, цистиноз, кишечный рахит — вызываются различными причинами, такими, как почечная и кишечная недостаточность, нарушение белкового обмена и глубинные нарушения ин-термедиарного обмена, но рентгенологически и клинически они характеризуются изменениями в костях, характерными для рахита: системным остеопорозом костей, истончением коркового слоя, зонами перестройки Лоозера и рахитическими деформациями. Противорахитическая терапия при перечисленных страданиях безуспешна.

Цистиновая болезнь возникает вследствие нарушения белкового обмена. Это заболевание описано Фанкони (1931) как случай рахита с нанизмом. У другого больного автор наблюдал резистентный к витамину D рахит, нанизм, ацидоз, гипофосфатемию, глюкозурию и альбуминурию. В литературе имеется много синонимов этого страдания (хроническая аминоацидурия, нефрогеногликоцидный нанизм, цистиновая болезнь, тубулярная остеомаляция). Описана фамильная цистиыурия. На III Международном конгрессе в Лондоне в 1935 г. de Toni сообщил о заболевании, которое появляется после первого года жизни ребенка и характеризуется нанизмом, рахитом, глюкозурией, гипераминоацидурией, фосфатурией.