Синдром Мафуччи

Синдром МафуччиЗаболевание развивается у детей школьного возраста; появляется деформация конечности (поражение обычно одностороннее) . Гемангиомы обнаруживаются в подкожной клетчатке, мягких тканях, а позднее — в телах позвонков у детей старшего возраста и взрослых могут возникнуть флеболиты в мягких тканях. На рентгенограммах костей появляются просветления округлой, овальной формы, а нередко в виде ячеек.

Описана В. Р. Брайцевым и названа им фиброзной опухолью кости. При этом заболевании в отдельных участках скелета, чаще в длинных трубчатых костях, вместо нормальной костной ткани сохраняется фиброзная ткань. Lichtenstein и Jaffe предложили термин фиброзная дисплазия костей. В этих участках могут быть костные и хрящевые (редко) включения и кисты. При микроскопическом исследовании обнаруживается незрелая волокнистая ткань, которая является эмбриональной, продуцирующей хрящевую и костную ткань, но при данном заболевании процесс костеобразования заторможен и извращен. Чаще поражаются нижние конечности — бедренная, болынеберцовая кости, затем верхние — плечевая, лучевая, ребра, реже позвоночник (поперечные или остистые отростки). В начале заболевания, а во многих случаях в течение всей жизни больного фиброзная дисплазия может протекать бессимптомно и обнаруживается только при рентгенологическом исследовании. Под влиянием нагрузки кости деформируются, изгибаются; так же, как при хрящевой дисплазии, могут возникать патологические переломы. При поражении ростковой зоны задерживается рост костей.

Женщины поражаются примерно в 4-5 раз чаще, чем мужчины. Наблюдаются монооссальные и полиоссальные формы. В последнем случае процесс односторонний. Чаще в процесс вовлечена одна кость, но в ней могут быть множественные просветления, которые локализуются в диафизе и метафизе и приводят к локальному вздутию коркового слоя. Рентгенологически выявляются участки просветления костной ткани, овальной или округлой формы, различной величины. В некоторых участках в области поражения кортикальный слой истончен, имеет фестончатые контуры.