Врожденный черепно-ключичный дизостоз

Врожденный черепно-ключичный дизостозАрахнодактилия чаще встречается у девочек. Конечности непропорционально длинные, узкие, особенно кисти и стопы, последние похожи на обезьяньи. Фаланги пальцев удлинены и искривлены, II и V пальцы кистей имеют одинаковую длину. Грудина деформированная, запавшая. Мы наблюдали при арахнодактилии резко выраженную килевидную форму грудной клетки, но встречается и воронкообразная деформация ее. Отмечается остеопороз костей и истончение коркового слоя. Суставы разболтаны, наблюдаются вывихи и подвывихи. Чем дистальнее расположены кости, тем они длиннее. Чрезмерно длинными оказываются пальцы кистей и сто. Грудная клетка узкая и длинная. Нервно-мышечный аппарат страдает, мышцы, подкожножировой слой отсутствует. Приблизительно у больных с арахнодактилией находят врожденный порок сердца. Больные иногда погибают в первые годы жизни от присоединившихся инфекций. Психическое развитие у большинства больных замедлено. Хотя диагноз может быть поставлен и без рентгенологического исследования, оно способствует при арахнодактилии дифференциальной диагностике с астенией и уточняет характер других сопутствующих заболеваний, в частности врожденных пороков сердца.

Множественные юношеские костно-хряще-вые экзостозы. Болезнь характеризуется извращением направления процессов роста в области метафизов и в области зон роста апофизов. На поверхности кости формируются выступы, покрытые ростковым хрящом (Н. С. Косинская). Заболевание врожденное, семейное, страдают в основном мальчики.

Мы наблюдали отца и трех сыновей с множественными экзостозами и 2 близнецов, у которых экзостозы располагались почти одинаково. Костно-хрящевые экзостозы возникают в результате пролиферации растущего хряща, рост их продолжается, пока растет ребенок. У таких больных наблюдается низкий рост. По мере роста кости в длину экзостоз отодвигается от эпифизарной зоны, увеличивается в размерах.